Health in Code

Health in Code - это биотехнологическая компания с международным опытом в диагностике и определении прогноза при наследственных заболеваниях в области кардиологии, неврологии, онкологии,иммунологии, пульмонологии. На сегодняшний день лабораторией разработан новый подход к подбору персонализированной терапии на основании секвенирования большого количества генов для анализа индивидуальной переносимости и чувствительности 75 фармакологических препаратов для каждого конкретного пациента. Это единственная лаборатория в мире, разработавшей подобную уникальную панель методом NGS.

Health in Code - это биотехнологическая компания с международным опытом, которая специализируется на интерпретации генетических исследований с целью облегчения принятия медицинских решений клиническими специалистами. Разработанная нами база данных содержит информацию из литературы, от исследовательских центром, с которыми мы сотрудничаем и от наших собственных случаев, что позволяет нам подготовить отчет, который включает обширную клиническую информацию и прогностический анализ. Большое разнообразие процессов, приводящих к финальному результату, требует многодисциплинарного подхода, поэтому Health in Code является уникальной лабораторией с большой специализированной медицинской командой.

Лаборатория Health in Code www.healthincode.com была основана в 1998 году как научная лаборатория от Университета в Ла Корунья и с 2006 года функционирует как отдельная лаборатория.

Аккредитация UNE-EN ISO 15189

• Health in Code является первой лабораторией по клинической генетике в Испании, и одной из ведущих в Европе, имеющих гибкую аккредитацию ISO 15189 по направлениям: кардиология, неврология, онкология, а также митохондриальный геном методом NGS и метод выявления больших делеций и инсерций методом (CNVs)
• Лидер в генетике в Испании (90% государственного рынка), и ведущая генетическая лаборатория в Великобритании, Ирландии, Дании, Израиле, Греции, Латинской Америке, Германии. Также присутствует в России, Америке, Катар.
• Ни одна из Российских лабораторий не имеет аккредитацию и юридически не имеет права выдавать сертифицированные генетические заключения.

Работа в сотрудничестве с исследовательскими группами из различных регионов мира и международной сетью экспертов позволяет предлагать нашим партнерам диагностическую информацию, основанную на последних знаниях в области кардиологии, генетики и биоинформатики.

Наша лаборатория оснащена новейшими платформами NGS и Sanger. Компания прилагает значительные усилия для автоматизации ключевых лабораторных процессов (с точки зрения оборудования и программного обеспечения), чтобы обеспечить их отслеживаемость и минимизировать человеческие ошибки.

Команда HIC-является многопрофильной командой, в которую входят кардиологи, неврологи, генетики, биологи, документалисты, медсестры, эпидемиологи и биоинформатики. Сотрудничество с различными исследовательскими группами и консультации с сетью международных экспертов (наших научных советников) имеют важное значение для развития нашего продукта. Это позволяет нам предлагать услуги самого высокого качества, которые основаны на всесторонних и современных знаниях.

Над интерпретацией данных работают 11 биоинформатиков, генетики, молекулярные биологи и, главное, клинический отчет составляется кардиологами, куда входит персонализированная информация по диагностике каждого пациента с возможными рекомендациями по лечению и информацией по прогнозу заболевания. Мы разработали уникальную базу данных, которая собирает клиническую информацию об изученных патологиях (около 180 000 человек), а также информацию, поступающую от наших исследовательских групп. Эта база данных имеет основополагающее значение для создания подробных отчетов, содержащих все доступные клинические данные об обнаруженных мутациях. Качество и последующее применение этой информации оцениваются нашей командой экспертов, которые предоставляют важную информацию о ее практическом применении, а также рекомендации по клиническому ведению пациента. Health in Code предоставляет врачу необходимые инструменты и информацию для принятия наилучших решений на основе имеющихся знаний о каждой мутации, обнаруженной у пациента. Тем не менее, он не заменяет клиническую оценку специалиста.

На сегодняшний день лаборатория занимается различными направлениями генетической диагностики. Основным направлением остаются наследственные кардиоваскулярные заболевания, такие как кардиомиопатии, электрические заболевания миокарда, заболевания аорты, болезни накопления.
Основной причиной смерти при кардиомиопатиях и наследственных электрических заболеваниях миокарда является внезапная смерть вследствие жизнеугрожающих аритмий. Данное осложнение может быть первым проявлением болезни, поэтому диагностика на раннем этапе принципиально важна. Учитывая, что большинство наследственных кардиоваскулярных заболеваний передаются аутосомно-доминальным типом наследования, генетическая диагностика позволяет выявить носителей болезни-пораженных родственников, на самом раннем этапе и начать соответствующую терапию.
Кроме того, не все мутации имеют одинаковый прогноз течения болезни, некоторые из них являются наиболее злокачественными (например, мутации в ламине при ДКМП, мутации в рианодиновых рецепторах при КПЖТ и тд.) Проведя генетическую диагностику и выявив тип мутации и ее локализацию в гене, можно четко определить прогноз заболевания для каждого конкретного пациента и помочь в его тактике ведения.

Последние 4 года компания разрабатывает панели для определения раннего атеросклероза.
Новая панель NGS из 162 генов, разработанная Health in Code, направлена на выявление пациентов с высокой предрасположенностью к развитию ранней атеросклеротической болезни с семейным проявлением, что в настоящее время рассматривается ВОЗ как главная глобальная проблема здравоохранения.
Она предназначен для пациентов с ранним атеросклерозом (мужчины <55 лет и женщины <65 лет).

Другим новым направлением является фармакогенетика: определение индивидуальной чувствительности и переносимости различных фармакологических препаратов. Для исследования используются панели NGS, изучающие более двух тысяч лекарственных полуморфизмов. Существует большая индивидуальная вариабельность в ответ на лекарственные средства. Это исследование оценивает только генотип человека и делает прогноз фенотипа на основе ресурсов, указанных в библиографических ссылках. Существует несколько факторов, определяющих окончательный ответ на лекарственное средство: факторы окружающей среды, явления ингибирования и индукции ферментов, вызванные введением других лекарств или биологически активных веществ, физиологические или патологические состояния и т. Д. Результаты теста используются в клинических целях. Мы определяем персонализированный подбор терапии для 75 препаратов.

В последние два года лаборатория активно развивает направления наследственной неврологии: скелетные миопатии, боковой амиотрофический склероз, болезни Дюшена, Беккера, другие моторные нарушения, спастические параплегии, мышечные дистрофии, наследственные невропатии и т.д.

Еще одно — направление-это онкология, а именно семейные формы рака. Этим направлением, помогающим на раннем этапе выялять носителей и начинать наблюдение за ними, лаборатория занимается последние 3 года. Помимо постановки диагноза семейных форм рака, мы проводим скрининг здорового населения по предрасположенности к развитию этих форм рака. В последний год лаборатория развивает направления по онкогематологии и соматическим формам рака.

Из новых направлений, которыми занимается лаборатория, следует отметить иммунологию и пульмонологию.